一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他感到自卑，也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起，全台只有9人有此相同症狀。
三總皮膚部主治醫師江建平表示，這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁，求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」，使他外出一定穿著長袖衣物，不曾下水游泳，在求職時被雇主嫌棄，最後選擇自己做小本生意，但內心深處的自卑感影響社交生活。
三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，花費3年的時間，針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。
江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，在微創植牙皮膚出現廣泛的色活動假牙素沉著及色素脫失的斑點，有些人有輕微皮膚搔癢，甚至不太有感覺，通常在青春期前發病。
全口重建的療程常常需費時數個月，或一、兩年以上，但在療程中牙醫師通常會幫病患製作一些過渡性的臨時假牙，來維持病患的美觀及咬合功能，所以在進食上一般不會有太大的問題。過程中若有手術的部份，患者可能會在手術後三到五天內進食會有所不便，但一般來說完整的全口植牙手術後，病患的咬合大都能比台北植牙原先進步很多。全口重建的手術主要有拔牙、人工植牙牙周手術、假牙製作前置手術、植牙手術或甚至口內補骨手術…等，這些手術大部份都比較小，可以直接在牙醫門診局部麻醉之後進行，除非是大範圍的補骨、植牙或是取自於口腔外其他處自己的體骨頭，才需要做全身麻醉。
江建平指出，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，破解致病機轉。
色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療只能服用A酸抑制斑點，由於健保沒有給付，患者負擔相當重，還會產生讓皮膚變乾燥的副作用，有名患者吃了2個月就決定停藥，停藥後斑點又再度復發。
江建平提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬，僅量穿寬鬆衣的物，避免皮膚摩擦加，切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。
「一定是因為植牙可以賺比較多錢，所以醫生才喜歡叫病人植牙吧！」事實上，大部分醫師不會為了貪圖錢財而要求病人植牙，目前3顆假牙的價位已經追上植1顆牙，醫師是因為植牙基本優於傳統固定假牙，站在「多一個牙根，多一些力量」的立場，才如此建議病人。活動假牙的式微-約20年前，因為不懂植牙的好處，6、70歲的人大多戴活動假牙。使用活動假牙需要忍耐1、2個月以上的適應期才會舒適，為了正常咀嚼，也必須修正自己的咬合習慣。20年後的現在，很多人不再願意使用活動假牙，80歲以下的患者基本上都會選擇植牙。現代人不接受活動假牙的原因大多是適應期太長及擔心被嫌老。在印象中，只有老人才會穿戴假牙，現在60歲的人不認為自己已經老了，戴活動假牙的意願便不高；或是戴了1、2次後，因為不適應而棄之不用的案例也非常多。
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